Blood:2396位出血、血栓和淋巴细胞异常患者的诊断性高通量测序结果分析

2022-02-14 11:25 来源:四平妇科医院

用作病理病症的靶向数据处理测序(HTS)机壳侦测即可要仔细考虑所涵盖的合适的病症级蛋白质,能够侦测多种蛋白质蛋白质DF,不具多方面的数据分析孔径和可重复性。Kate Downes等人通过病症级蛋白质的ThromboGenomics HTS机壳侦测(涵盖与罕见并发症、血栓或红细胞反常[BTPD]系统性的蛋白质DF)对2396位插入蛋白质DF病变进行测序。根据病理表DF明确分子病症率,所有血栓、凝血、红细胞计数和功能反常病变的总病症率为,不明原因并发症阻碍病变(特质是消肿试验结果但会)的病症率为3.2%。一个多生物科学团队(MDT)将745个独有个体差异(包括拷贝数个体差异和内含子个体差异)总称致病DF、可能致病DF和意义不明确DF。一半的(50.9%)蛋白质DF为宇都宫蛋白质DF,在最近发掘出与BTPD有关的7个蛋白质中发掘出了41个独有个体差异。对当代凝血渠道的数据分析发掘出29位病变不具单蛋白质反常的证明。综上所述,本研究工作确实引入HTS遗传蛋白质侦测,对于高遗传蛋白质可能性的BTPD病变而言是一个正因如此有价值的必要侦测。更早出处:Kate Downes,et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2,396 patients with bleeding, thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 :blood.2018891192; doi: https://doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系下莱茵中医(MedSci)原创编译,转载即可授权!
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