New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产之外的基因，它们是……

在而今，大概有5%～15%的孕期女性就会显现“风湿热”现象，即在受孕未满37周哺乳小孩，其中的约15%的风湿热者临终时于新生儿期。医学上一致认为，风湿热是突变因以次和因以次所的综合作用。先前的科学研究指出，突变分之一有30%~40%的比例。9翌年7日，美国科学研究工作人员撰写在《波士顿Medicine》（NEJM）上的一篇史料指出了6个与性成熟和/或风湿热不确定性有关的性状，这将有助于临床心理医生鉴别风湿热不确定性妇女，并制定相应的预防策略。Louis Muglia药学说，这项科学研究采用了均性状组相似之处科学研究（GWAS）分析，是首个与“风湿热”不确定性相关性状的大型临床科学研究项目。从生物分析学的某种程度而言，数据集集越少，特定性状变异与性状中间的建立联系就越强。曾经最小的GWAS科学研究调查结果了约1000例风湿热女性，而这项科学研究包涵了4个空集共计50000多名女性的队列。在这个科学研究中的，科学家要求43568名妇女共享他们的受孕史、唾液样本和来自23andMe的性状检测结果，与来自3个Nordic科学研究的8643位双亲和4090名小孩的数据集进行了参考非常，结果鉴定了数个SNP碱基。科学研究工作人员将他们的结果与GWAS附录和GTEx20 数据集库非常，断定这些碱基存储了性状表达模式的信息。据科学深入研究详述，在进行了性状检测的43568名女性中的，在37-42周哺乳的人群为37803人，分之一比86.8%，3331人风湿热（＜37周），分之一比7.6%，2434民众过期产（＞42周），分之一比5.6%。平面图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang指导教授与同事们对15635593个SNPs进行了评估，以找与受孕和风湿热性状相关的生物科学机制。结果断定，有3个性状（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与风湿热有关，3个性状（WNT4、ADCY5和RAP2C）与性成熟有关。这6个性状对性成熟突变力的冲击为17%，对风湿热的突变力冲击为23%。平面图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS阐述了这6个性状冲击孕期和风湿热不确定性的基本上冲击：1）ADCY5（5型腺苷酸环化酶）与出生体重有关；2）癌性状RAP2C与风湿热有关；3）Wnt4性状与乳腺内膜蜕膜化有关；其SNP改变就会与ESR1（雌二醇受体1结合），就会避免原发性闭经等现象（见平面图2）；4）EBF1（早期B淋巴细胞因子1）与高血压及颈动脉内膜中的层大小联接相关；5）AGTR2（血管紧张以次Ⅱ受体2型）控制十二指肠和乳腺中间的循环；6）EEFSEC（硒代胆红以次tRNA的特异性真核跨越因子）与较强抗氧化和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以冲击出生短时间。原始出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM